Orphanet

Orphanet nous a mis dans leur base de données, ce qui veut dire que le SDRC est bien reconnu comme maladie rare et orpheline. Alors stop au: LE SDRC n’est pas rare

 

Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins

 

«Aucune maladie n’est trop rare
pour ne pas mériter attention»

 

Qui est orphanet?

 
Orphanet est une ressource unique, rassemblant et améliorant les connaissances sur les maladies rares afin d’améliorer le diagnostic, les soins et le traitement des patients atteints de maladies rares. Orphanet vise à fournir des informations de haute qualité sur les maladies rares et à assurer un accès égal à la connaissance pour toutes les parties prenantes. Orphanet maintient également la nomenclature des maladies rares d’Orphanet (ORPHAnumber), indispensable pour améliorer la visibilité des maladies rares dans les systèmes d’information sur la santé et la recherche.

 

Orphanet a été créée en France par l’INSERM en 1997. Cette initiative est devenue une entreprise européenne à partir de 2000, soutenue par des subventions de la Commission européenne: Orphanet est devenu progressivement un consortium de 40 pays, au sein de L’Europe et partout dans le monde.

 

Les missions d’orphanet:

 
Orphanet a été créée en France en 1997 à l’avènement d’Internet afin de recueillir des connaissances limitées sur les maladies rares afin d’améliorer le diagnostic, les soins et le traitement des patients atteints de maladies rares. Cette initiative est devenue une entreprise européenne à partir de 2000, soutenue par des subventions de la Commission européenne: Orphanet est devenu progressivement un consortium de 40 pays, en Europe et à travers le monde.

 

Au cours des 20 dernières années, Orphanet est devenu la source d’information sur les maladies rares. En tant que tel, Orphanet s’engage à relever de nouveaux défis découlant d’un paysage politique, scientifique et informatique en évolution rapide. En particulier, il est essentiel d’aider tous les publics à accéder à des informations de qualité parmi la pléthore d’informations disponibles en ligne, afin de fournir les moyens d’identifier les patients atteints de maladies rares et de contribuer à générer des connaissances en produisant des données scientifiques massives, calculables et réutilisables.

 

Orphanet travaille pour atteindre trois objectifs principaux:

 

  • Améliorer la visibilité des maladies rares dans les domaines de la santé et de la recherche en maintenant la nomenclature des maladies rares d’Orphanet (numéros ORPHA): fournir une langue commune pour se comprendre dans le domaine de la maladie rare.Dans une communauté mondiale, nous devons nous comprendre, bien que nous ne parlions pas la même langue. Une nomenclature stable, référencée avec d’autres terminologies internationales, est donc essentielle. Afin d’améliorer la visibilité des maladies rares dans les systèmes d’information, Orphanet a développé et maintient une nomenclature unique et multilingue des maladies rares, autour de laquelle le reste de notre base de données relationnelle est structurée. Chaque maladie reçoit un numéro ORPNA unique: l’intégration de cette nomenclature dans les systèmes d’information sur la santé et la recherche est essentielle pour que les maladies rares soient visibles. Cette nomenclature est alignée sur d’autres terminologies: OMIM, ICD, SNOMED-CT, MedDRA, UMLS, MeSH, GARD. Cette référence croisée est une étape clé vers l’interopérabilité des bases de données.Fournir des informations de qualité sur les maladies rares et l’expertise, assurer l’égalité d’accès aux connaissances pour toutes les parties prenantes: orienter les utilisateurs et les acteurs sur le terrain dans la masse d’informations en ligne.Les maladies rares sont dispersées dans le monde entier, tout comme les spécialistes des maladies rares. Orphanet fournit une visibilité aux experts et aux patients en fournissant l’accès à un répertoire des services experts dans 40 pays par une maladie, tels que des centres d’expertise, des laboratoires et des tests diagnostiques, des organisations de patients, des projets de recherche et des essais cliniques. Ces données favorisent le réseautage, abordent l’isolement et contribuent à favoriser les renvois appropriés. Orphanet s’appuie sur l’expertise de professionnels du monde entier pour fournir des données scientifiques sur les maladies rares (relation génique-maladie, épidémiologie, caractéristiques phénotypiques, conséquences fonctionnelles de la maladie, etc.). En outre, Orphanet produit une encyclopédie de maladies rares, traduit progressivement dans les 7 langues de la base de données (anglais, français, espagnol, italien, allemand, néerlandais, Portugais) avec des textes actuellement disponibles en polonais, grec, slovaque, finnois et russe, disponibles gratuitement en ligne. Orphanet intègre et fournit l’accès à des informations de qualité produites à travers le monde, telles que des directives de pratique clinique et des informations destinées au grand public.

 

  • Contribuer à la génération de connaissances sur les maladies rares: rassembler les parties du puzzle pour mieux comprendre les maladies rares.Pour développer et guider les données scientifiques dans la base de données Orphanet, Orphanet travaille avec des experts du monde entier, des professionnels de la santé et des chercheurs, aux représentants des patients et aux professionnels du secteur médico-social. La richesse des données dans Orphanet et la manière dont ces données sont structurées permettent de générer des connaissances supplémentaires, ce qui permet de rassembler des données qui, parfois, peuvent ressembler à des morceaux d’un puzzle insoluble. L’intégration de ces données ajoute de la valeur et la rend interprétable. Orphanet fournit des normes pour l’identification des maladies rares, notamment via la nomenclature d’Orphanet, une clé essentielle pour l’interopérabilité. Orphanet fournit des données intégrées et réutilisables indispensables à la recherche sur la plate-forme www.orphadata.org et comme vocabulaire structuré pour les maladies rares, L’ontologie d’Orphanet des maladies rares (ORDO). Ces ressources contribuent à améliorer l’interopérabilité des données sur les maladies rares dans le monde entier et dans les domaines des soins de santé et de la recherche. Ils sont intégrés dans plusieurs projets et infrastructures de bioinformatique dans le monde entier afin d’améliorer le diagnostic et le traitement. Orphanet s’engage à mettre en réseau avec des partenaires dans le monde entier pour aider à rassembler les parties de ce puzzle.

 
Le rôle intégral joué par Orphanet dans les domaines de la recherche et des soins a conduit à sa reconnaissance en tant que ressource reconnue par IRDiRC et à l’intégration dans le noeud français d’ ELIXIR , un consortium européen de l’infrastructure de recherche qui regroupe les principaux organismes européens de sciences de la vie. Orphanet et la nomenclature de l’ORPHA sont également cités comme ressources clés dans chaque texte législatif européen sur les maladies rares et comme mesures clés dans de nombreux plans / stratégies nationaux pour les maladies rares.

 

Leurs services:

 

Orphanet offre une gamme de services accessibles gratuitement:

 

  • Un inventaire des maladies rares cartographié avec des ressources comme OMIM, ICD10, MeSH, MedDRA, GARD et UMLS et une classification des maladies élaborées à l’aide des classifications d’experts publiées existantes. Les maladies sont également annotées avec des caractéristiques phénotypiques et des fréquences utilisant HPO.
  • Une newsletter hebdomadaire, OrphaNews , qui donne un aperçu des actualités scientifiques et politiques dans le domaine des maladies rares et des médicaments orphelins, en anglais, en français et en italien.
  • Une collection de rapports thématiques, la série Orphanet Reports , axée sur des thèmes généraux, directement téléchargeables sur le site.
  • Une plate – forme, Orphadata , en fournissant des ensembles de données de haute qualité liés aux maladies rares et des médicaments orphelins , dans un format réutilisables et calculable.
  • L’ ontologie de la maladie rare d’Orphanet (ORDO) , un vocabulaire structuré pour les maladies rares dérivé de la base de données Orphanet, capturant les relations entre les maladies, les gènes et d’autres caractéristiques pertinentes. ORDO fournit des données intégrées et réutilisables pour l’analyse de calcul

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